1- Pourquoi une banque génétique et phénotypique française pour l’autisme ?

Il est urgent de comprendre les causes d’une maladie du développement cérébral à très forte composante génétique, aussi largement répandue et aussi invalidante.

C’est indispensable pour développer des stratégies thérapeutiques : plus grande sera la banque et plus vite les chercheurs découvriront tous les gènes impliqués dans l'autisme, les sous-groupes phénotypiques et conséquemment, des traitements et des prises en charge ciblés, a fortiori plus efficaces pour nos enfants. En outre, ces recherches mèneront à des moyens de prévention et des traitements cellulaires et moléculaires.

Dans le cadre d'une maladie génétique complexe comme l'autisme, plusieurs gènes sont impliqués, les chercheurs ont besoin de pouvoir disposer de beaucoup d'échantillons d'ADN, provenant de toutes les régions du monde.

2- Ce qu’est la banque génétique et phénotypique pour l’autisme.

Cette banque est constituée d'échantillons sanguins et de données cliniques récoltés auprès de familles ayant un enfant, ou plus, atteint d'autisme, de troubles envahissants du développement ou du syndrome d'Asperger.
Les échantillons sanguins sont réceptionnés au Généthon, centre de ressources biologiques agréé, de réputation internationale, qui procède ensuite à l’anonymisation des données, l’extraction de l'ADN, l’immortalisation des cellules et la gestion des flux vers les chercheurs du monde entier.

L'Association Francaise contre les Myopathies (AFM), grâce aux dons du Téléthon, a accepté de soutenir la Fondation Autisme, Agir et vaincre pour le démarrage de cette collection génétique et phénotypique, porteuse de grands espoirs pour les familles ayant un enfant, ou plus, affecté par l’autisme.

3- Qui nous sommes ? Quelle est notre légitimité pour créer la première banque génétique et phénotypique française pour l’autisme à disposition de toute la communauté scientifique internationale ?

Nous sommes un groupe de parents français d'enfants autistes. Nous avons créé la Fondation Autisme, Agir et vaincre, reconnue d'utilité publique en 2004, sous l'égide de la Fondation pour la Recherche Médicale.

Notre engagement : faire tout ce qui est possible pour contribuer à rattraper le retard considérable de la France en matière d'autisme que ce soit au niveau du diagnostic, de la prise en charge et de la recherche pour servir l'intérêt de tous les enfants touchés ainsi que leurs familles.

4- Quelles sont les missions de la Fondation Autisme, Agir et vaincre ?

5- Nos partenaires et nos soutiens :

La Fondation pour la Recherche Médicale : la Fondation Autisme, Agir et vaincre est née sous l'égide de la Fondation pour la Recherche Médicale, la plus grande fondation privée de recherche en France.
www.frm.org

L’A.F.M. : association loi 1901, l'A.F.M. rassemble des malades et des familles touchées par des maladies neuromusculaires. Reconnue d'utilité publique, elle a pour mission de guérir et d'aider les personnes atteintes par ces maladies lourdement invalidantes, encore incurables. Parce que ces maladies sont des maladies rares pour la plupart d'origine génétique, l'A.F.M. a mis en place une stratégie d'intérêt général autour des maladies génétiques et des maladies rares. À ce titre, elle a notamment financé, grâce aux dons du Téléthon, de nombreux projets scientifiques permettant, entre autres, l'identification ou la localisation des gènes responsables de plus de 750 maladies souvent rares et le développement de nouvelles pistes thérapeutiques issues de la connaissance des gènes (thérapie génique, thérapie cellulaire, cellules souches).
www.afm-france.org

La Fondation Cure Autism Now (CAN) : une fondation américaine créée également par des parents, qui a été la fondation « pionnière » en matière de recherche sur l’autisme dans le monde depuis 1995. En particulier, en constituant la plus grande banque génétique et phénotypique sur l'autisme (A.G.R.E. : Autism Genetic Ressource Exchange) à disposition de toute la communauté scientifique internationale (ADN et données cliniques recueillis au sein de familles américaines comportant au moins un enfant atteint). La banque A.G.R.E. a déjà permis des découvertes très importantes conduisant à plus de 40 publications dans des revues scientifiques. Elle a fortement contribué à mieux faire comprendre et prendre en charge efficacement l'autisme, en tant que maladie neuro-développementale d'origine génétique.
Newsletter A.G.R.E. / partenariat CAN et Fondation Autisme (PDF)
www.cureautismnow.org

Tom, 6 ans, affecté par l'autisme

SOURCES :
(*) Circulaire interministérielle française n° 2005-124 du 8/03/2005. Politique de prise en charge des personnes atteintes d’autisme et de Troubles envahissants du développement (TED) citant le rapport Inserm publié en 2004 (Expertise collective de l’Inserm. Troubles mentaux, dépistage et prévention chez l’enfant et l’adolescent – ISBN 2-85598-818-7, Les Éditions Inserm)

(*) Référence sur l'article du Center of Disease Control

(*) American Academy of Pediatrics

Entre 50 et 70% des enfants peuvent récupérer suffisamment pour envisager une vie digne de ce nom, en reprenant le chemin de l'école "ordinaire", après 3 ou 4 ans de traitement issu de la science appliquée du comportement et de l'éducation structurée ; traitement qui doit être précoce et intensif. La majorité des surhandicaps sont prévenus si le traitement intervient dans la fenêtre thérapeutique de plasticité cérébrale maximale (jusqu'à 6 ans environ).