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Fondation Autisme, Agir et vaincre
contact@fondation-autisme.org

www.fondation-autisme.org

Chers parents et amis de parents d'enfants autistes

Vous trouverez, ci-dessous, notre dernier communiqué de presse envoyé aux journalistes santé en France vendredi 16 février 2007 :

  • Confirmation d'une prévalence très élevée (CDC) : 1 enfant sur 150 est atteint
  • Essai de thérapie génique et moléculaire pour une des maladies génétiques appartenant au spectre autistique : régression complète des symptômes (sur modèle animal)

Plus que jamais, il faut accélérer la recherche sur l'autisme et encourager la participation d'encore plus de familles à la banque génétique hébergée au Généthon.

  • Si vous êtes une famille touchée, inscrivez-vous dès aujourd'hui !
  • Vous, les familles, êtes les meilleurs ambassadeurs de cette banque.
    Faites-la connaître autour de vous !

Bien amicalement,

Martine Ferguson
Parent,
Co-fondatrice et Directrice Générale
contact@fondation-autisme.org
Tél. : 01 56 77 20 87


COMMUNIQUE DE PRESSE – 16/02/2007

Du nouveau sur le front de l'autisme


En ce mois de février 2007, deux résultats scientifiques majeurs viennent bousculer les données sur l’autisme, cette terrible maladie du développement cérébral.

Beaucoup d’entre vous, amis journalistes, ont déjà eu l’occasion de parler de la Fondation Autisme, Agir et vaincre, de ses missions et ses moyens mis en œuvre pour aider la recherche sur la génétique de l’autisme.
Aujourd’hui, nous tenons à attirer votre attention sur ces études publiées tout récemment.
L’une suscite l’inquiétude, l’autre, un immense espoir pour les centaines de milliers d'enfants et de familles touchés en France.

Confirmation d'une prévalence très élevée

Alors que jusqu’ici, l’autisme touchait 1 enfant sur 166 (source INSERM), ce chiffre aurait encore augmenté.
C’est ce que montrent les dernières études épidémiologiques menées depuis 2000 par le CDC (Centers for Disease Control and Prevention), sur des centaines de milliers d'enfants : la prévalence de l’autisme atteint désormais un enfant sur 150.

- On ne peut que s’inquiéter de cette prévalence extrêmement élevée et de l’impuissance actuelle à la freiner.

- On ne peut que se mobiliser encore davantage pour comprendre cette maladie d’origine essentiellement génétique. C’est là l’objectif phare de notre Fondation, qui a lancé, voici deux ans, la première banque génétique française sur l’autisme à disposition de toute la communauté scientifique internationale, hébergée au Généthon. Elle fonctionne grâce au recueil, auprès des familles ayant un enfant atteint, d'échantillons sanguins et de données cliniques. Avec un double objectif : donner un "coup d’accélérateur" à la recherche et permettre d’établir des diagnostics de plus en plus précoces.

- Près de 500 familles ont déjà participé. Soit près de 2200 échantillons d’ADN mis à disposition des chercheurs. Mais ils ont besoin de bien davantage encore : d’où l’importance de mobiliser encore plus de familles concernées.

Des maladies dont certaines seraient réversibles !
 
Tout l’enjeu de la recherche s’illustre d’ors et déjà dans cette découverte aussi surprenante que prometteuse.

Des chercheurs d’Edimbourg et de Glasgow (Ecosse) ont obtenu, chez la souris, une régression complète du syndrome de Rett, maladie génétique appartenant au "spectre autistique". De tels résultats laissent penser qu'on pourrait un jour guérir ces pathologies survenant dès la petite enfance et contre lesquelles on ne dispose à ce jour d’aucun traitement.

www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1138389

-  Syndrome de Rett et autisme
L’un et l’autre sont des troubles envahissants du développement. Dans sa forme classique, le syndrome de Rett affecte presque exclusivement les filles : il amène très tôt une régression dans le langage et la mobilité. En cause, une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) que l’on retrouve également dans l’autisme. Lorsqu’il est normal, ce gène régule la fabrication de protéines actives dans le développement cérébral.

- Zoom sur l’étude 
En induisant une mutation du gène MeCP2, Adrian Bird et ses collègues ont provoqué chez des souris le syndrome Rett. Puis à l’aide d'un composé chimique, ils auraient réussi à supprimer l’effet de cette mutation. Résultats : le gène est redevenu fonctionnel et les symptômes de la maladie ont été fortement atténués, voire supprimés dans certains cas.

Ces travaux ont créé la surprise en montrant – contrairement à ce que l’on pensait jusqu’ici – que les cellules nerveuses ne sont pas irréversiblement endommagées dans le syndrome de Rett et a priori dans l’autisme.

- Ces résultats sur modèle animal amènent à espérer, chez les humains, que la thérapie génique ou bien encore un médicament pourraient aider à restaurer ou remplacer le fonctionnement du gène MECP2. Bien sûr, il faudra pour cela attendre encore plusieurs années.

C’est un grand espoir pour des millions de personnes. Plus que jamais, il faut accélérer la recherche sur ces maladies trop longtemps négligées et encourager la participation des familles affectées par l'autisme à faire don de leur ADN.

 

Contact Presse :
Martine Ferguson
Parent,
Co-fondatrice et Directrice Générale
contact@fondation-autisme.org
Tél. : 01 56 77 20 87

Sources pour la nouvelle prévalence autisme officielle CDC "1 sur 150" :
www.autismspeaks.org/press/cdc_autism_prevalence.php
Etude épidémiologique entière CDC :
www.autismspeaks.org/docs/ADDM_ASD_MMWR_SS_Feb_2007.pdf
Couverture médiatique très importante :
www.autismspeaks.org/inthenews/cdc_report_coverage.php

Sources étude thérapie génique souris atteintes syndrome de Rett :
www.rsrf.org/reversal_experiment/index.html
Couverture médiatique internationale très importante AP, Reuters, BBC ... :
www.rsrf.org/reversal_experiment/media_coverage.html

 

 

 

 

 

 

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